MND

Sími: (+354) 565-5727

Fundur á fimmtudaginn 2. nóvember kl. 17:00

Næsti fundur er 14. desember kl. 17-19:00.

Við hittumst hress í Sigtúni 42.

Þetta verður "jólafundurinn" okkar, með piparkökum og ljúfri tónlist.

Vonum að sem flestir komi.

Páll um MND daginn

Pistill um MND málefni – Páll Karlsson

MND félagið hélt alþjóðadag MND/ALS hátíðlegan þann 5. September og buðu upp á frábæra dagskrá með mörgum góðum fyrirlesurum. Ég punktaði niður nokkur atriði frá vísindafólkinu sem mér þótti áhugaverðast.

Dr. Karl Ægir og Sigríður Rut komu með áhugaverð innlegg um hvernig tilraunadýr önnur en músin geta hjálpað til við MND rannsóknir. Sigríður vinnur með ávaxtafluguna sem er mjög þekkt verkfæri í verkfærakassa genarannsóknamanna og helstu kostir hennar eru hversu hratt hún fjölgar sér, hún er ódýr og svo er hún genalega ótrúlega lík manninum. Karl Ægir er að einbeita sér að því að nota Zebrafiskinn til að þróa líkan að MND sjúkdóminum en fiskurinn getur boðið upp á ódýrt og hratt próf til að skima fyrir lyfjum eða efnasamböndum sem geta verið gagnleg gegn MND sjúkdóminum. Þeir hafa þegar þróað zebrafisk með SOD1 stökkbreytinguna og það verður spennandi að fylgjast með hans tilraunum í nánustu framtíð.

Þá komu tveir erlendir sérfræðingar, þeir Dr Richard Bedlack og Robert Goldstein frá ALSTDI í Boston. Þeir fjölluðu meðal annars um ALS Untangled og PatientsLikeMe og þá frábæru þjónustu sem Bedlack býður upp á á vefsíðunum alsuntangled.com þar sem óhefðbundnar meðferðir gegn MND eru dæmdar vísindalega út frá hversu líklegt er að þær virki út frá líffræðilegu sjónarmiði, hvort einhverjar rannsóknir hafa farið fram og hversu öruggt er að prófa meðferðina. Greinarnar og dómarnir eru aðgengilegar á vefsíðunni og er ókeypis. Bedlack fjallaði einnig um margar lofandi lyfjarannsóknir sem annað hvort eru í gangi eða er nýlega lokið, meðal annars NP001, Edaravone og Nuedexta. Þá fjallaði hann um mikilvægi þess að finna lífmerki (e. biomarker) fyrir MND svo það sé ekki svona erfitt og tímafrekt að greina sjúkdóminn. Það væri til dæmis mun fljótlegra og auðveldara að taka blóðsýni og fá niðurstöðuna hvort sjúklingurinn sé með MND nokkrum dögum síðar. Það er ýmislegt sem bendir til þess að það sé stutt í slíkt lífmerki.

Þeir fjölluðu um ástæður þess sem það hefur reynst erfitt að finna lækningu gegn MND. Ástæðurnar eru margar, en meðal þess helsta er að MND sjúkdómurinn er mun flóknari en við vissum í byrjun, meðhöndlunin á að ráðast á orsökina en við þekkjum í fæstum tilfellum hver orsökin er, og þá er tímafrekt og dýrt að prófa ný lyf, það reynist erfitt erlendis að finna MND sjúklinga til að taka þátt í rannsóknum – meðal annars vegna sífellt strangari krafna sem vísindamenn setja sem er afleiðing þess að MND sjúklingar eru mjög mismunandi.

Það er sem sagt lítið vitað um orsakir MND fyrir utan genastökkbreytingar. En genarannsóknir hafa veitt okkur gríðarlega mikla þekkingu. Á ca 4ra ára fresti hefur fjöldi MND gena tvöfaldast. Núna vitum við um ca 25 gen sem eru tengd MND, svo eftir 4 ár vitum við kannski um 50 gen. Lífstíll og umhverfi er líklegt að spila mikilvægt hlutverk en það er ekkert sannað enn sem komið er, meðal annars vegna þess að það er erfitt að sanna að eitthvað ákveðið í umhverfinu sé MND sjúkdómsvaldandi. Að búa nálægt kjarnorkuveri, eiturefni í jarðvegi og jafnvel BMAA taugaeitur frá blágrænum þörungum er meðal þess sem er verið að rannsaka nánar.

Þeir fjölluðu um að MND sjúkdómurinn er ekki jafn sjaldgæfur og margir halda. Oft er talað um að tíðnin sé um það bil 2 á hverja 100.000, en það er 2 á hver 100.000 persónu-ár. Það er að segja 100.000 manneskjur sem er fylgt í eitt ár. En ef við horfum á hverjar eru líkurnar á því að ein persóna fái MND einhverntíman á lífsleiðinni þá er tíðnin 1:300 til 1:450. Sem er svipuð tíðni og til dæmis MS. Þá er MND sjúkdómurinn ekki svo sjaldgæfur lengur!

Að lokum var fjallað um Rilutek lyfið sem er ennþá aðallyfið sem er notað. Nuedexta er nýlegt lyf sem er talið að minnka einkenni í andliti. Lyfjafyrirtækið sem þróaði Nuedexta hefur ákveðið að lyfið verði ekki aðgengilegt í Evrópu en góðgerðasamtök sem heita ALS Worldwide bjóða upp á að senda það til sjúklinga, einnig í Skandinavíu. Það er mikilvægt að ráðfæra sig við lækni. Edaravone er svo lyf sem getur gagnast sjúklingum sem hafa nýlega fengið greininguna, eru með því næst sem eðlilega lungnavirkni og engin alvarleg einkenni. Lyfið er meðal annars samþykkt í Bandaríkjunum, en Evrópska lyfjanefndin vill fá frekari niðurstöður áður en hún samþykkir lyfið í Evrópu.

Pistill um MND málefni - #2 – Júlí 2017

Pistill um MND málefni - #2 – Júlí 2017

Pll Karlsson

Mánuður síðan Edaravone var samþykkt fyrir MND sjúklinga í BNA

Eins og ég fjallaði um í síðasta pistli í Maí mánuði, þá samþykkti Bandaríska matvæla- og lyfjaeftirlitsstofnunin (FDA) lyf fyrir MND sjúklinga – í fyrsta sinn í yfir 20 ár. Það kom mörgum á óvart að FDA hafi komið með ákvörðun svo fljótt, og það kom líka mörgum á óvart að svarið hafi verið jákvætt, en margir vilja meina að frekari upplýsinga sé þörf áður en hægt sé að segja að lyfið hafi tölfræðilega séð jákvæða virkni eða lengi líf sjúklinga. Þrátt fyrir að vissulega vanti ýmsar niðurstöður um virkni Edaravone, þá er það að mínu mati jákvætt að FDA hafi samþykkt lyfið.

Hið virta tímarit Lancet Neurology birti í Júní grein með nýjustu niðurstöðunum um Edaravone. Niðurstöðurnar koma frá rannsókn sem var framkvæmt í Japan þar sem liðlega 130 sjúklingar tóku þátt og fengu annað hvort Edaravone eða lyfleysu í sex mánuði. Aðeins sjúklingar sem voru nýlega greindir og/eða með lítið af alvarlegum einkunnum og/eða nálægt venjulegri lungnavirkni tóku þátt í rannsókninni. Niðurstöðurnar birtu áður birtar niðurstöður frá annarri rannsókn sem sýndi að þessi undirhópur af sjúklingum hafa gagn af lyfinu, þar sem það hægir örlítið á sjúkdómsferlinu. Sjúklingar sem þegar eru orðnir alvarlega veikir virðast ekki hafa gagn af lyfinu.

Því miður er enn ekki vitað hvort eða hvenær Edaravone verður aðgengilegt Evrópskum MND sjúklingum, en oft vilja Evrópsk yfirvöld sjá fleiri gögn en þau amerísku.

Pyrimethamine – tilraunalyf sem íslenskir sjúklingar tóku þátt í

Í júní mánuði voru einnig birtar fyrstu niðurstöður um lyfið Pyrimethamine fyrir MND sjúklinga, sem er lyf sem hefur verið lengi á markaðnum fyrir malaríusjúklinga. Þetta lyf er komið mun styttra á veg en til dæmis Edaravone, en niðurstöður liggja fyrir frá fyrstu rannsókninni (phase I/II rannsókn, af þremur fösum). Rannsóknin gekk út á að kanna hvort MND sjúklingar þoli þetta lyf og hvort það virðist geta minnkað magn SOD-1 próteinsins í mænuvökva í þeim sjúklingum sem eru með SOD-1 MND stökkbreytinguna. SOD-1 genastökkbreyting er ein þeirra stökkbreytinga sem við vitum að getur valdið MND sjúkdómnum. Vitað er um nokkra íslenska sjúklinga með þessa stökkbreytingu og einhverjir þeirra tóku þátt í þessari rannsókn.

Niðurstöðurnar sýndu að lyfið minnkaði SOD-1 í mænuvökva um allt að 13,5% eftir 18 vikur. Höfundarnir að skýrslunni túlka niðurstöðurnar svo að þetta sé það sama og að hægja á sjúkdóminum hjá sjúklingum með þessa stökkbreytingu. Niðurstöðurnar þykja nægilega jákvæðar til að halda rannsóknum áfram og er áformað að hefja nýja og stóra rannsókn þar sem þetta lyf er kannað enn frekar.

Það er alltaf hægt að senda mér tölvupóst ef einhverjar spurningar vakna eða með beiðnum um ákveðin málefni sem ég á að taka fyrir í komandi pistlum.

Kærar kveðjur,

Páll Karlsson

Háskólasjúkrahúsinu í Árósum

Um MND félagið. Stutt myndband

95e3ab1eeef0ab

 

SMELLIÐ Á MYNDINA

 

Home Uncategorised

Innskráning meðlima

Styrkja

Banki: 0516

Höfuðbók: 05

Reikningur: 410900

Kennitala: 630293-3089