Motor neuron disease (MND) eða hreyfitaugungahrörnun, einkennist af minnkandi styrk vöðva og rýrnun þeirra. Það eru til nokkrar tegundir af MND. Ef aðeins efri hreyfitaugungar eru skaddaðir er það kallað ágeng hreyfitaugungahrörnun eða primary lateral sclerosis. Þegar neðri hreyfitaugungar einvörðungu eru skaddaðir er talað um vaxandi vöðvarýrnanir, spinal muscular atrophy eða progressive muscular atrophy.
Ef hins vegar bæði efri og neðri taugungar eru skemmdir er sjúkdómurinn kallaður Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) eða blönduð hreyfitaugahrörnun sem er algengasta form sjúkdómsins hjá fullorðnum á öllum aldri. Þegar hreyfitaug deyr, getur hún ekki lengur sent skilaboð til vöðvanna. Þessi bilun í flutningi á taugaboðum er það sem veldur máttleysi hjá MND/ALS sjúklingum.
Hvenær varð MND/ALS þekktur sjúkdómur?
MND var skilgreindur sem sérstakur sjúkdómur af frönskum frumkvöðli í taugalækningum, Jean Martin Charcot að nafni og þess vegna er sjúkdómurinn stundum kallaður Charcot veikin í Frakklandi. Charcot vann í París á síðari hluta nítjándu aldar.
Tiltölulega lítið miðaði í þá átt að skilja eðli sjúkdómsins þar til nýlega, en miklar rannsóknir hafa skilað athyglisverðum árangri.
Hvers vegna er MND/ALS einnig kallað Lou Gehrigs veikin í Bandaríkjunum?
Lou Gehrig var frægur hafnarboltamaður í liði New York Yankees. Hann spilaði í fleiri leikjum samfleytt en nokkur annar leikmaður, þangað til met hans var slegið af öðrum leikmanni árið 1995. Fyrir þennan árangur sinn var Lou kallaður „Járnmaðurinn“. Árið 1939 dró hann sig í hlé frá liðinu vegna minnkandi getu. Innan fárra mánaða greindist hann með MND. Hann dó tveimur árum seinna.
Hvað þýða orðin „Amyotrophic lateral sclerosis“ eða ALS?
Myo vísar til vöðva. Atrophy er læknisfræðilegt hugtak sem er notað þegar eitthvað minnkar eða veikist. Amyotrophic vísar til veikra vöðva sem hafa rýrnað vegna dauða neðri hreyfitaugunga. Taugaþræðir efri hreyfitaugunga ferðast í knippum eftir sitt hvorri hlið mænunnar (lateral eða hliðarbrúnum). Þegar efri hreyfitaugungar deyja skilja þeir eftir sig örótt svæði á hliðarsvæðum mænunnar. Sclerosis er almennt læknisfræðilegt heiti sem þýðir harðnandi eða örótt. Þess vegna vísar lateral sclerosis til öranna meðfram hliðum mænunnar sem koma vegna dauða efri hreyfitaugunganna. Amyotrophic lateral sclerosis þýðir máttleysi vöðva og hrörnun tauga.
Hvað eru frumur eða frumungar?
MND er veila í sérstökum tegundum af taugum – þeim sem segja vöðvum þínum hvað þeir eiga að gera. Vegna þess að vöðvar gera fólki kleift að hreyfa sig, eru taugungar sem stjórna hreyfingum kallað hreyfitaugungar eða hreyfitaugafrumur; orðin taug og taugungur hafa sömu merkingu. Án hæfni hreyfitaugunga til að senda boð til vöðvanna, getur vöðvinn ekki unnið almennilega og menn verða máttlausari.
Hvað gerir fruma?
Taugar eða taugungar eru rafmagnsvírar mannslíkamans. Þær taka við boðefni, breyta því í rafboð, senda rafboðin eftir taugaþræði og flytja það til annarrar frumu eða til vöðva.
Taugafrumur skiptast í þrjá meginhluta: frumubol, langan hala (síma) og endagreinar (mynd 1). Frumubolurinn sinnir hlutverki ?heila“ frumunnar, hann tekur við skilaboðum, nemur þau, umbreytir þeim í rafboð og sendir niður eftir símanum. Síminn er eins og vír í rafmagnskapli sem ber skilaboðin frá einu svæði til annars.
Við enda frumunnar greinist síminn í taugaþræði. Þessir þræðir teygja sig til frumubols næstu frumu eða til vöðvaþráða. Þannig berst rafboð einnar frumu til annarrar og þaðan til vöðvaþráða þar til skilaboðin sinna þeirri skyldu sinni að framkalla hreyfingu. Hraði upplýsinga um líkamann er um hundrað metrar á sekúndu.
Hvaða tegundir fruma sjá til þess að líkaminn vinni eðlilega?
Líkaminn samanstendur af mörgum tegundum fruma. Sumar frumur sinna minni okkar og hugsun, aðrar skynja hita, kulda, snertingu og sársauka, enn aðrar vinna við sjón, heyrn og aðra starfsemi líkama. Frumurnar sem deyja, þegar fólk er með MND/ALS, eru hreyfitaugarnar sem sinna viljastýrðum hreyfingum og vöðvakrafti. Dæmi um viljastýrðar hreyfingar er þegar þú reynir að teygja þig eftir einhverju eða gengur; þessum aðgerðum er stjórnað af vöðvum í handleggjum og fótleggjum. Hjartað og meltingarfærin eru einnig úr vöðvum en af annarri tegund, og hreyfingar þeirra eru ekki viljastýrðar. Þegar hjarta þitt slær eða fæða er melt gerist það allt sjálfvirkt. Þess vegna verða hjartað og meltingarfærin ekki fyrir áhrifum frá MND/ALS. Öndun virðist einnig vera sjálfvirk. Hafðu samt í huga að þú getur ekki stoppað hjartað en þú getur haldið niðri í þér andanum – þannig að þú þarft að vera meðvituð/aður um að MND/ALS getur haft áhrif á öndunina.
Hvernig framkvæmum við hreyfingu?
Það getur verið gagnlegt fyrir þig að skilja hvernig hreyfing er framkvæmd, áður en við ræðum hvernig MND/ALS hefur áhrif á vöðvastjórn (mynd 2). Til dæmis ef þú ætlar að taka upp penna, þá gerir heilinn flókna áætlun sem er send til hreyfitauga í heila sem kallast efri hreyfitaugafrumur. Frumubolir þessara fruma eru í sérstökum hluta heilans sem kallast hreyfisvæði (motor cortex) og teygja símar þeirra og taugaþræðir sig niður eftir mænunni.
Það er hlutverk efri hreyfitaugafrumu að senda skilaboð frá heilanum til neðri hreyfitaugunga og frumubols þeirra í mænunni. Síminn og taugaþræðir neðri hreyfitaugungs liggja út til vöðvanna og koma skilaboðunum áleiðis til einstakra vöðvaþráða, sem þurfa að verða virkir áður en þeir geta framkvæmt tilætlaða aðgerð, sem var að taka upp pennann. Allt þetta gerist á augabragði.
Hvað veldur því að frumur deyja?
Í dag veit enginn hvað veldur dauða hreyfitauga í MND/ALS eða hvernig það gerist nákvæmlega. Það er álitið að frumubolur hreyfitaugunganna skemmist og deyi. Þegar frumubolurinn er dáinn geta aðrir hlutar frumunnar ekki starfað áfram og deyja þess vegna líka. Afleiðingin af því er að vöðvar fá ekki nauðsynleg skilaboð og starfa þess vegna ekki eðlilega.
Ein hugsanleg skýring á dauða hreyfitaugunga
Skilaboð þurfa að komast frá einni frumu til annarrar til þess að líkaminn láti að stjórn. Frumurnar snerta í rauninni ekki hvor aðra; milli endagreinar og frumubols næstu frumu er örlítið bil sem er kallað taugamót (mynd 3). Sérstakt efni, kallað taugaboðefni losnar frá frumunni, til að hjálpa skilaboðunum að komast yfir taugamótin, þannig að næsta fruma geti tekið á móti þeim. Þetta taugaboðefni er kallað glutamate, en það er amino sýra sem er lífrænt efni, nauðsynlegt fyrir efnaskipti eða vöxt.
Þú þarft ákveðið magn af glutamate til þess að frumurnar geti haft samskipti, en of mikið af því getur verið skaðlegt fyrir frumubolina. Þessi kenning getur skýrt eina af hugsanlegum orsökum fyrir MND/ALS. Stórum hluta rannsókna á sjúkdómnum er varið til þess að finna lyf sem getur minnkað magn glutamate á taugamótunum milli frumanna.
Hverjar eru vísbendingarnar um sjúkdóminn og hver eru einkenni hans?
Helstu merki um MND/ALS og einkenni hans eru þau að vöðvar verða rýrari og stöðugt kraftminni eftir því sem mánuðir og ár líða. Þeir vöðvar, sem geta orðið fyrir áhrifum eru þeir sem eru háðir viljastýringu. Þetta kraftleysi sem ágerist, veldur erfiðleikum við daglegar athafnir eins og að koma sér á milli staða, lyfta og bera hluti, tala, tyggja og kyngja og að lokum anda. Þú gætir fengið sinadrátt, titring undir húðina sem kallast fjörfiskur, þú gætir grennst, orðið stirður eða samhæfing hreyfinga orðið verri. Sumir hlæja eða gráta af litlu tilefni, eða finnst að þeir þurfi að geispa. Þú getur líka fundið fyrir bráðri þvaglátaþörf og þér finnst þú þurfa að fara á salernið strax.
Mörg merki um MND/ALS og einkenni hafa verið talin upp hér en það eru ekki allir sem fá þau öll; hins vegar verða einhverjir vöðvar sjáanlega rýrari og kraftminni hjá nánast öllum sem fá sjúkdóminn. Með tímanum getur þú fundið fyrir töluverðu máttleysi þindarinnar, (aðalvöðvinn fyrir öndunina, staðsett ofan við kviðarhol) en hún sér um að þenja út lungun þegar hún er heilbrigð.
Hvað veldur því að MND/ALS fer af stað?
Margar rannsóknir hafa verið gerðar um orsakir sjúkdómsins og þó að nýlegar niðurstöður hafi leitt í ljós vísbendingar, sem verið er að rannsaka um þessar mundir, þá er auðveldara að telja upp hvað veldur honum ekki.
Engar áreiðanlegar sannanir eru fyrir því að þættir í umhverfinu hafi áhrif á framgang sjúkdómsins þó að rannsóknir haldi áfram á þessu mikilvæga atriði. Hingað til hefur ekki fundist sönnun þess að loftið sem þú andar að þér, fæðan sem þú neytir, úrgangur og efni á vinnustað eða álagsþættir í lífi þínu hafi áhrif á það hvort þú færð MND/ALS. Sjúkdómurinn er ekki eitthvað sem einhver hefur valdið eða eitthvað sem þú hefur sjálfur orsakað. Þú getur ekki ?náð þér í“ MND/ALS.
Hvernig þróast MND/ALS?
MND byrjar á einu svæði hreyfitaugakerfisins og veldur dauða efri og neðri hreyfitaugunga á því svæði, en þá verða vöðvarnir sem þeir stjórna kraftminni og rýrari. Allir viljastýrðir vöðvar geta orðið fyrir áhrifum af sjúkdómnum, líka þeir sem stjórna andlitsdráttum, tyggingu, kyngingu, tali, hálsi, handleggjum, bol, fótleggjum og öndun. MND getur byrjað í hvaða vöðvahóp sem er og síðan farið yfir í einhvern annan og það er ekkert ákveðið mynstur á því hvaða vöðvahópa hann hefur áhrif á næst. Eina undantekningin á því er, að þegar annar handleggur eða fótleggur hefur orðið fyrir áhrifum af sjúkdómnum er líklegt að gagnstæður handleggur eða fótleggur verði næstur í röðinni.
Hvers konar meðferðir eru til við MND/ALS?
Hingað til hefur ekki fundist lyf sem getur stöðvað eða læknað MND/ALS. Miklum tíma og fjármunum er varið í rannsóknir sem miða að því að finna lyf sem geta hægt á gangi sjúkdómsins. Aðgengi að þessum lyfjum markar tímamót í lífi fólks með MND/ALS. Þá eru til lyf sem geta hjálpað gegn vöðvakrömpum, stífleika, ýktum hlátri/gráti, geispa og bráðum þvaglátum. Þú og læknir þinn þurfið að skoða marga þætti áður en þið ákveðið hvort tiltekin lyf henta.
Hvenær og hvernig er líklegt að MND/ALS birtist?
MND/ALS getur byrjað frá tuttugu ára aldri að níræðisaldri þó að algengasti aldurinn sé upp úr fimmtugu. MND/ALS greinist hjá einum til tveimur af hverjum 100.000 íbúum á ári og á hverjum tíma eru sex einstaklingar með MND/ALS á hverja 100.000 íbúa. Það þýðir að á Íslandi eru hverju sinni um fimmtán manns með sjúkdóminn og 3-5 einstaklingar sem greinast með hann árlega.
Hvaða tegundir ALS/MND eru til?
Hjá 90-95% einstaklinga með MND/ALS er sjúkdómurinn tilfallandi og þá er ekki um að ræða önnur tilfelli í fjölskyldunni/ættinni. Hjá 5-10 % einstaklinga með MND/ALS eru fleiri í fjölskyldunni með sjúkdóminn. Nokkrar tegundir af fjölskyldubundnu (ættgengu) MND/ALS (skammstafað FMND/FALS) eru til.
Tegund 1 (FMND/FALS1) stendur fyrir um það bil 20 % af fjölskyldubundnum tilfellum og vita menn mest um þessa tegund. Þar er um að ræða galla í litningapari 21, sem leiðir til MND hjá þessum litla hópi sjúklinga. FMND/FALS 2 er sjaldgæft og mun minna er vitað um það. FMND/FALS 3 er flokkur fyrir allar aðrar tegundir af ættgengu MND/ALS.
Þar sem miklar rannsóknir standa yfir um arfgengt MND/ALS vonast menn eftir því að sjá hvað veldur sjúkdómnum og að þeir geti þar með einnig skilið þau tilfelli þar sem ekki er um arfgengi að ræða.
Ekki er hægt að sjá með blóðprufu á þessum tímapunkti hvort að einstaklingur með MND sé með ættgenga tegund. Besta leiðin til þess að komast að því er að skoða fjölskyldusöguna; ef engin merki um MND/ALS finnast er ólíklegt að þú hafir fjölskyldubundið MND/ALS.
Hvað þýðir orðið „bulbar“?
Á ensku er oft talað um ?Bulbar“ einkenni. Bulb svæðið er sama og mænukylfa sem er staðsett milli heilans og mænunnar. Hugtakið Bulbar vísar til mænutaugunga sem staðsettir eru á mænukylfusvæðinu í heilastofninum en þeir stjórna vöðvunum sem sinna tyggingu, kyngingu og tali. Þegar þessir vöðvar verða veikbyggðir og ósamhæfðir er sjúkdómsgreiningin ?progressive bulbar palsy“ eða ágeng mænukylfulömun. Að lokum leiðir þetta ástand til ALS og veldur máttleysi handleggja, fótleggja og einnig vöðva sem stjórna öndun. Athugið að 30% af fólki með ALS/MND fær aldrei máttleysi í vöðva sem stjórnað er af mænukylfu.
Hvað verður ekki fyrir áhrifum af ALS/MND?
Vöðvar eins og þeir sem hreyfa augun og ytri þrengivöðvar, sem halda hægðum í ristlinum og þvagi í blöðrunni, verða mjög sjaldan fyrir áhrifum. Önnur svæði sem sleppa eru: innri líffæri (eins og hjarta, lifur og nýru) kynfæri og skynfærin fimm (sjón, heyrn, lyktarskyn, bragðskyn og snertiskyn). Vitsmunaleg hæfni verður sjaldan fyrir áhrifum.
Hvernig áhrifum verður þú fyrir?
MND/ALS er sjúkdómur sem ágerist, það þýðir að þú verður máttlausari eftir því sem tíminn líður, smám saman en stöðugt. Máttleysið gerir einnig vart við sig á nýjum svæðum. Gangurinn á þessu ferli er mismunandi frá einum einstaklingi til annars og getur verið hægur, meðalhægur eða hraður. Hjá sumum hægir sjúkdómurinn greinilega á sér á seinni stigum hans. Milli 15 og 20% MND/ALS sjúklinga eru enn á lífi eftir 10 ár eftir að þeir urðu fyrst varir við einkennin en meðalhraðinn á sjúkdómnum er tvö til fimm ár. Ef sjúkdómsferlið gengur hratt fyrir sig, geta komið fram öndunarerfiðleikar á innan við ári, en það er mjög óvenjulegt. Af þessu má sjá að það er breytilegt hvernig sjúkdómurinn ágerist.
Það má geta þess að lokum að þegar MND/ALS bindur enda á lífið fyrr en búist var við, er það vegna þess að þindin verður smám saman það veikburða að lungun geta ekki starfað eðlilega.
Hvernig er hægt að meðhöndla ALS/MND?
Meðhöndlun á MND/ALS vinnst best með teymisvinnu. Teymið getur verið stórt eða lítið og meðlimir þess geta verið mismargir eftir því hverjar þarfir þínar eru og hverju völ er á nálægt heimili þínu. Fulltrúar úr heilbrigðisstéttunum, sem eru í teyminu þínu, ættu að þekkja MND/ALS. Markmið þeirra er að kynna fyrir þér möguleikana sem þú hefur og að hjálpa þér við að taka ákvarðanir um meðhöndlun og umönnun. Læknisfræðilegi hluti teymisins getur staðið saman af taugalækni, heimilislækni og hjúkrunarfræðingi. Aðrir meðlimir eins og félagsfræðingar, sem aðstoða við félagsleg atriði, og sálfræðingur, sem sinnir tilfinningalegu hliðinni, eru gagnlegir. Þá veita talmeinafræðingar, sjúkraþjálfarar og iðjuþjálfar mikla aðstoð.
Að auki eru fjölskyldumeðlimir og vinir mikilvægir aðilar í teyminu þínu.
Lokaorð
Þú hefur nú fengið nokkra yfirsýn yfir það um hvað MND/ALS snýst. Mundu að þú ert ekki ein/einn, það er fólk sem hjálpar þér á þessari leið þinni. Þeir sem vita mikið um MND/ALS geta gefið þér ráð og veitt þann stuðning sem þú þarft til þess að vera sjálfstæður eins lengi og hægt er.
Lífsgæði þín eru í fyrirrúmi hjá öllum í teyminu þínu. Meðlimir þess munu vinna saman ásamt þér og hjálpa þér við að nálgast allan þann stuðning sem mögulegur er til að sinna þörfum þínum, bæði andlegum og líkamlegum.
2.9.2003 –
